Il caso del piccolo Charlie Gard è diventato noto in tutto il mondo.
Era ricoverato presso il Great Ormond Street Hospital for Children di Londra. Uno dei migliori ospedali pediatrici al mondo.
Charlie Gard era affetto da una gravissima malattia rara.
La malattia si chiama: sindrome da deplezione del Dna mitocondriale.
Fa parte di un gruppo di malattia molto diverse tra di loro.
La caratteristica di queste malattie è il mancato o parziale funzionamento dei mitocondri.
Gli argomenti del post
La vicenda di Charlie Gard
Il piccolo Charlie Gard è nato 10 mesi fa. La malattia di cui soffre lo ha postato rapidamente in una condizione molto grave reso.
Dopo aver tentato diverse terapie, i medici hanno appurato che per Charlie Gard non c’era nessuna possibilità di migliorare le sue condizioni.
Che ci sarebbero solo stati solo ulteriori peggioramenti.
Da tempo Gard è mantenuto in vita artificialmente, con macchinari che lo aiutano a respirare e ad assorbire le sostanze nutritive.
Non vede, non sente, non può emettere rumori, non riesce a muoversi e senza le macchine morirebbe.
I medici del Great Ormond Street Hospital hanno deciso di disattivare i sistemi che permettono al bambino di sopravvivere.
Hanno motivato la scelta con l’assenza di cure per la malattia e il progressivo ed inesorabile esito della malattia.
Secondo il parere della medicina inglese, continuare a tenere in vita il piccolissimo Charlie Gard è contrario all’etica e alla morale della nazione.
I genitori si sono opposti a questa decisione.
Si sono rivolti alla giustizia britannica che in tre gradi di giudizio hanno confermato la scleta dei medici londinesi.
Quindi i genitori hanno fatto ricorso alla Corte europea dei diritti dell’uomo (CEDU).
Sostenendo che l’ospedale di Londra aveva bloccato l’accesso del loro bimbo a un trattamento per mantenerlo in vita. Impedendo così a loro di esprimere la decisione ultima sulla vita del bambino.
Nel frattempo i genitori hanno raccolto con una colletta 1,3 milioni di sterline per portare il bimbo negli Stati Uniti dove sottoporlo a cure sperimentali.
La Corte di Strasburgo si è pronunciata nel merito.
Ha deciso che non spetta al tribunale europeo sostituirsi alle autorità nazionali.
Per il piccolo Charlie non c’è più nulla da fare.
A questo punto spetta solo all’ospedale pediatrico di Londra decidere quando staccare la spina al piccolo.
Cosa sono le malattie mitocondriali
Nelle malattie mitocondriali vi sono diverse alterazioni che impediscono il funzionamento dei mitocondri.
I mitocondri sono dei piccoli organelli presenti all’interno di tutte cellule del nostro organismo.
Hanno una funzione cruciale. Quella di produrre l’energia necessaria all’uomo per vivere.
Il funzionamento dei mitocondri è assicurato da una serie di reazioni chimiche in cui sono coinvolte migliaia di proteine.
Proteine sintetizzate in parte dal DNA presente all’interno del mitocondrio stesso. In parte dal DNA presente nel nucleo della cellula.
Le mutazioni del DNA impediscono la corretta sintesi di queste proteine. Compromettono quindi il corretto funzionamento dei mitocondri stessi. Dando così origine alle malattie mitocondriali.
Queste sono diverse tra di loro perché diverse sono i geni che possono essere alterati. Quindi diverse sono le proteine che non funzionano nei mitocondri.
Di conseguenza anche la sintomatologia delle malattie mitocondriali è estremamente variabile.
Sono comunque sintomi che compaiono subito dopo la nascita, nei primi mesi di vita.
Tendono ad aggravarsi rapidamente.
Vengono colpiti in maniera irreparabile gli organi che consumano più energia.
Cioè: i muscoli, il fegato e il cervello che ad un certo punto non funzionano più.
Aspetti comuni sono la difficoltà di alimentazione, di accrescimento e la debolezza muscolare. Quindi la difficoltà di respirare fino al blocco dei muscoli respiratori. Il danno irreversibile di tutto il cervello.
Il piccolo Charlie Gard soffre di una delle forme più gravi e a rapida evoluzione verso il decesso.
Le forme di malattie mitocondriali
Si conoscono tre forme principali di sindromi da deplezione del Dna mitocondriale:
- una colpisce particolarmente la muscolatura scheletrica – forma miopatica
- la seconda interessa sia la muscolatura che il sistema nervoso – forma encefalomiopatica
- la terza colpisce il fegato e in alcuni casi anche il cervello – forma epatocerebrale
Le Terapie disponibili
Ad oggi non esistono terapie efficaci per le malattie mitocondriali.
Tuttavia negli ultimi anni diverse ipotesi sono state formulate e un numero crescente di sperimentazioni sono state avviate sia su modelli animali che in studi clinici.
In particolare, per quanto riguarda le deplezioni del DNA mitocondriale è attualmente in corso un dibattito scientifico relativo ad alcune possibilità terapeutiche.
L’approccio terapeutico basato sulla somministrazione di nucleotidi, in alcune sindromi da deplezione, ha dato prova di essere efficace sia in modelli animali che in alcuni pazienti.
Per confermare l’efficacia di tale ipotesi terapeutica sono in corso di pianificazione ulteriori trial clinici.
Cosa abbiamo imparato
Nelle ultime settimane il clamore suscitato dalla vicenda del piccolo Charlie Gard ha tristemente portato alla ribalta una gruppo di malattie molto rare.
Le malattie mitocondriali.
Sono malattie in cui non funzionano i mitocondri presenti in tutte le cellule del nostro organismo.
Si manifestano dalla nascita o subito dopo e portano in breve tempo alla morte.
Esistono varie forme più o meno aggressive di queste malattie. Nelle forme più gravi i pazienti non superano i due anni di vita.
Non esistono al momento cure specifiche che possano impedire il progredire di queste malattie.
Sono in studio diverse terapia sperimentali.
Nel futuro grazie al progresso della scienza medica, sicuramente verranno messe a punto cure sempre più efficaci.