E’ nota come sindrome di Tourette. Dal nome del neurologo francese Gilles de la Tourette che la individuò e ne descrisse il quadro clinico nel 1885. E’ conosciuta anche come malattia delle parolacce o malattia di Mozart. Infatti pare che ne fosse affetto il musicista Wolfgang Amadeus Mozart.
Gli argomenti del post
La sindrome di Tourette è la malattia dei tic. Un disturbo dello sviluppo neurologico che produce un grandissimo disagio interiore. Con forti implicazioni sulla qualità della vita della persona che ne è affetta.
Oggi sappiamo che nelle sue grandissime variabili è un disturbo molto comune. Interessa circa 1% della popolazione.
Esordisce di solito è nell’età scolare. Tra i 6-9 anni. Presenta due possibili evoluzioni. La progressiva attenuazione fino alla scomparsa definitiva dei sintomi alla pubertà. Mentre in un terzo dei casi i tic restano anche nell’età adulta.
E’ un disturbo dello sviluppo del sistema nervoso centrale. Una malattia neurologica con importante componente genetica. Il sistema nervoso si sviluppa in maniera diversa rispetto alle persone che non presentano la sindrome. I pazienti sono caratterizzati da percezioni somato-sensoriali diverse ed alterate. Percepiscono cioè stimoli amplificati ed eccessivi da cui cercano di difendersi. Il meccanismo di difesa principale è il tic nelle sue molteplici manifestazioni.
Sindrome di Tourette e tic
Il tic è un movimento o una produzione vocale involontaria rapida, ricorrente, non ritmica. Di solito coinvolgente gruppi circoscritti di muscoli. Che insorge improvvisamente e non è finalizzata a nessuno scopo apparente. I tic tendono ad essere vissuti come irrefrenabili ma di solito possono essere soppressi per vari periodi di tempo. Sono esacerbati dallo stress e scompaiono durante il sonno. Questa è la definizione di tic da parte del sistema di classificazione internazionale delle malattie ICD-10.
Nella sindrome di Tourette i tic possono essere estremamente diversi da persona a persona. Anche la loro frequenza e la durata varia molto da caso a caso. Si va da manifestazioni quasi sporadiche e forme molto invalidanti.
I tic possono di tipo motorio o vocale.
I tic di tipo motorio possono spaziare da:
- ammiccamenti
- smorfie
- scatti della testa o torsione della testa
- scatti degli arti
- innalzamento delle spalle
- contrazioni muscolari addominali
- saltelli
- manipolazione di oggetti
- esecuzione di sequenze motorie coordinate
- bisogno di mordere gli oggetti, bruxismo
- battere le guance o l’arco dentale con le mani da sopra
- battere i denti tra loro
- avvitamenti e protusioni della lingua, strofinio della lingua sulle arcate dentali e sul palato
Quelli di tipo vocale possono spaziare da:
- urla, mugulii, sospiri
- tosse, colpo di tosse,
- grugniti esplosivi
- schiocchi della lingua
- rumori generalmente interpretati come schiarimenti della voce
- pernacchie
- soffiate sulle labbra
- vibrazioni, ba ba ba
- raschiamento di gola
- suoni alti nel tratto oro nasale
Tipici della sindrome di Tourette possono essere anche:
- Ecolalia: la tendenza a ripetere le parole altrui
- Paralalia: ripetere le proprie parole
- Coprolalia: necessità impellente ed esplosiva di pronunciare parole o frasi dal contenuto osceno e/o volgare
La coprolalia è tipicamente associata alla sindrome di Tourette. non è però la caratteristica più comune.Solo il 10-20% dei pazienti ne soffre.
Disturbi e malattie associate
Anche se sono bene visibili e frequenti i tic non sono il maggior problemi della sindrome di Tourette. Il problema principale è dovuto alla sofferenza psicologica, allo stress e all’ansia con qui queste manifestazioni sono vissute dai pazienti.
Inoltre la sindrome di Tourette a volte compare associata al disturbo di iperattività (Adhd) o al disturbo ossessivo compulsivo (Doc).
Diagnosi
La complessità della malattia rende spesso non facile la diagnosi. In caso di sospetto il bambino deve essere valutato da un neuropsichiatra infantile. Il quale escluderà le altre malattie che possono determinare tic. Escludendo soprattutto una epilessia e la presenza dello streptococco beta-emolitico. Microorganismo che può dare manifestazioni neurologiche simili alla sindrome.
Classificazione della malattia
Il Manuale Diagnostico Statistico dei Disturbi Mentali DSM 5 classifica la sindrome di Tourette tra i “Disturbi da Tic”. Questi comprendono quattro categorie diagnostiche distinte, il disturbo:
- di Tourette
- cronico da tic motorio o vocale
- da Tic provvisorio
- da Tic non altrimenti specificato
La sindrome o disturbo di Tourette viene cosi definita:
- Nel corso della malattia si sono manifestati ad un certo punto, sia tic motori multipli sia uno o più tic vocali, sebbene non necessariamente in concomitanza
- I tic possono avere oscillazioni sintomatologiche nella frequenza ma sono persistiti per più di un anno dall’esordio del primo tic
- L’esordio avviene prima dei 18 anni
- L’alterazione non è attribuibile agli effetti di una sostanza (per es. cocaina) o a un’altra condizione medica (per es. malattia di Huntington, encefalite virale).
Terapia
Questa malattia non è per nulla semplice da gestire.
Le linee guida prevedono tre tipi di interventi:
- Farmacologico
- Psicologico
- Stimolazione cerebrale profonda (Deep Brain Stimulation)
Trattamento farmacologico
Ad oggi i farmaci di cui disponiamo hanno solo la possibilità di ridurre la frequenza e l’entità delle manifestazioni ticcose.
Se il malato è affetto da iperattività o da disturbo ossessivo, riceverà i farmaci per queste due patologie.
Terapia psicologica
Si basa su strategie cognitivo-comportamentale. In cui si cerca di “educare” il paziente a superare i tic. Oppure a conviverci mettendo in atto strategie alternative per “scaricare” il tic che si ha su un altro tic meno imbarazzante.
Stimolazione cerebrale profonda
Si attua attraverso l’applicazioni di elettrocateteri posizionati chirurgicamente nelle aree del cervello che controllano i movimenti. Questi sono collegati a un pacemaker posizionato vicino alla clavicola o nella regione addominale. Il pacemaker invia impulsi elettrici agli elettrodi situati nelle aree cerebrali, bloccando i segnali che provocano i sintomi motori disabilitanti. Questa metodica è utilizzata in forme particolari di malattia di Parkinson. In alcuni selezionati pazienti affetti da grave disturbo di Tourette è stato utilizzato.